نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد
تومورهایی روی اعصاب می شود، این تومورها در هرجایی
ازبدن می توانند رشد کنند. نوروفیبروماتوز یکی از شایع
ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ می
دهد و هر دو جنس )زن و مرد( را به طور مساوی تحت تاثیر
قرار می دهد. حداقل صد هزار مورد مبتلا به نوروفیبروماتوز
در امریکا وجود دارد و از هر سه هزار تولد یک مورد
نوروفیبروماتوز دارد. با وجود اینکه نوروفیبروماتوز تقریبا
اختلالی شایع محسوب می شود اما کمتر کسی در مورد آن

شنیده است.

چه چیز سبب نوروفیبروماتوز می شود؟
در حقیقت نوروفیبروماتوز نامی برای حداقل دو یا سه
اختلالات ژنتیکی جداگانه است که می تواند سیستم عصبی و
قسمت های دیگر بدن را نیز درگیر کند. یک ژن غیر طبیعی

سبب این اختلال می شود. در ضمن بیماری مسری نیست.
این بدان معنا است که شما نمی توانید از اشخاص دیگر این
بیماری را بگیرید اما اگر یکی از والدین این اختلال را داشته
باشد ممکن است که به فرزند خود انتقال دهد.

 دانستن این نکته ضروری است که به دو شیوه کودکان با
نوروفیبروماتوز متولد می شوند: 1 (شما ممکن است ژن غیر
طبیعی و عامل نوروفیبروماتوز را از والدین به ارث برید، 2 )
در ژن های شما قبل تولد اختلالاتی رخ دهد. به این مورد،
ابتلا جهش خود به خودی ژنتیکی )موتاسیون( اطلاق می
شود. اگر شما جهش خودبه خودی ژن را دارید ان را از
والدین خود به ارث نبرده اید اما می توانید ناقل ان به
فرزندان خود باشید. نوروفیبروماتوز نوع یک و دو اختلالات

جداگانه ای هستند به این دلیل که دو ژن مختلف را تحت
تاثیر قرار می دهند. نوع یک به دلیل تغییر در یک ژن روی
کروموزوم 17 و نوع دوم به دلیل تغییر در یک ژن دیگر
روی کروموزوم 22 رخ می دهد. از انجایی که نوع یک و دو
با تغییراتی در ژن های مختلف به وجود می ایند

بسیار به
ندرت با هم بروز می کنند.

شوانوماتوزیس 1 به دلیل تغییر در کروموزوم 22 ظاهر می
شود و شباهت هایی با نوروفیبروماتوز نوع دو دارد.
نوروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است.
هم در مردان و هم در زنان و در هر گروه قومیتی و نژادی
رخ می دهد.

شش مفهوم اصلی وجود دارد که به شما کمک می کنند
تا بدانید چگونه این دو نوع از نوروفیبروماتوز به وجود
می آیند و نیز چگونه از والدین انتقال داده می شوند.
1 : ژن ها مواد به ارث برده شده در یک سلول و تعیین
کننده چگونگی عملکرد سلول هستند.
2 : نوروفیبروماتوز توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می
شود.
3 : نوروفیبروماتوز می تواند به دلیل تغییر خود به
خودی در یک ژن باشد یا اینکه شخصی ژن غیر طبیعی
را به ارث ببرد.

4: اگر یکی از والدین نوروفیبروماتوز داشته باشد در
هر بارداری پنجاه درصد احتمال ابتلای فرزند به
نوروفیبروماتوز وجود دارد.
5. نوع یک و دو اختلالات جداگانه ای و نتیجه ی تغییر
در ژن های مختلف هستند. معمولا شما نمی توانید مبتلا
به هر دو نوع باشید .
6: نوع سوم اختلال یعنی شوانوماتوزیس تقریبا با نوع
دوم مشترک است.

هر کروموزوم از ژن هایی ساخته شده است. سلول های ما دارای 46
کروموزوم است. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اولین
22 کروموزوم از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند و دومین جفت
کروموزوم های جنسی ما هستند.